При аутизме главное – индивидуальные биологические особенности

Мы уже мыслим не столько ''в группах и подтипах'', сколько ''в индивидах и профилях''

В рамках Нидерландского весеннего конгресса психиатров 2015 года с лекцией на пленарном заседании выступил руководитель отдела Созревания мозга в Королевском колледже Лондона проф. Declan Murphy, известный своими исследованиями в области аутизма. Журнал Нидерландского общества психиатрии De Psychiater публикует интервью с британским коллегой:

- В современной психиатрической диагностике нередко используется ''безразмерный'' (one size for all), неперсонализованный подход, который далеко не всегда обеспечивает оптимальную терапию пациента. В какой мере набирающая силу тенденция выделения стадии и профиля расстройства в рамках персонализованного подхода применима к области аутизма?

Declan Murphy: ''С точки зрения причин и симптомов аутизм является очень гетерогенным явлением. На настоящий момент не существует адекватной терапии для ядерных симптомов аутизма. В значительной мере причина тому – в сложной биологии этого состояния. По этой причине представляется крайне невероятным, что всем пациентам может помочь одна и та же терапия. Поэтому ожидать успеха следует скорее от персонализованной терапии, учитывающей глубинные биологические причины аутизма у конкретного пациента. А потому знание биологии аутизма крайне необходимо''.

- Ситуация получается непростая: биомаркеров пока не найдено, а расстройство уже присутствует в период развития головного мозга, и это осложняет прогноз течения такого состояния. Что на этот счет говорят научные исследования биологии аутизма?

Declan Murphy: ''В последние годы мы заметно продвинулись в лечении аутизма. Интенсивное сотрудничество ученых и клиницистов позволило лучше понять биологию аутизма. Из исследований на животных, например, выяснилось, что биология аутизма у грызунов сопоставима с биологией аутизма у человека.

''Другой важный аспект касается определения новых молекулярных мишеней, напр., на основе результатов генетических исследований. Так, мы можем модулировать систему глутамат-ГАМК таким образом, что это приведет к нормализации в головном мозге баланса возбуждающей и подавляющей активности. Помимо этого, мы показали, что модуляция серотониновой системы может восстановить функцию мозга у пациентов с аутизмом. Следующий шаг – определить, в какой мере подобное вмешательство действительно приводит к редукции симптомов и выздоровлению пациента. В ближайшие два года мы рассчитываем довести результаты исследования до клинической практики''.

- Какое количество генов может быть связано с возникновением аутизма?

Declan Murphy: ''Сотни! Но самое важное, что сейчас мы начинаем осознавать, что эти гены большей частью соучаствуют в более мелких общих сигнальных цепочках. Так, самые значимые цепочки, например, задействованы в синаптогенезе, балансе возбуждающей и подавляющей активности мозга, и в серотониновой системе. А так как сейчас мы можем соотносить различия в этих цепочках и биологических характеристиках мозга с индивидуальными профилями симптомов, то мы все в большей мере подходим к проблеме индивидуализированно и с учетом конкретных профилей пациентов''.

- Установлено, что аутизм коррелирует с развитием головного мозга. Какие черты аутизма могут все еще просматриваться в мозге взрослых?

Declan Murphy: ''Мы знаем, что биологические характеристики аутизма могут присутствовать и в головном мозге взрослых, и что эти характеристики коррелируют с клиническим фенотипом. Но в то же время мы не знаем, существовали ли эти особенности 20 лет назад. Неясно также, как будут двадцать лет спустя выглядеть отклонения в мозге, отмечаемые у пятилетнего ребенка''.

- Есть ли различия между женщинами и мужчинами с аутизмом?

Declan Murphy: ''Предварительные результаты указывают на то, что женский мозг более устойчив к травме. Так что похоже, что в женском мозге есть неизвестный защитный фактор (или защитные факторы), которого у мужчин нет, или же он у них не столь выражен''.

- Можно ли пациентов с определенным биологическим профилем лечить с применением специфических психологических и/или социологических интервенций?

Declan Murphy: ''Абсолютно. Если у пациента обнаруживается отклоняющийся от нормы профиль мозга, это еще не значит, что подобное отклонение нельзя лечить психологическими методами. У пациентов с депрессией или обсессивно-компульсивным расстройством тоже присутствуют отклонения в биологии головного мозга, но психологические интервенции у них могут быть весьма эффективны. Кроме того, уже давно известно, что среда влияет на наше поведение и развитие мозга. Так что ничего удивительного нет в том, что оптимальная среда способствует исправлению психологических отклонений''.

- В какой мере современные технологии визуализации способствуют диагностике аутизма?

Declan Murphy: ''Существуют достоверные корреляции между анатомией головного мозга и клиническими подтипами аутизма (Ecker & Murphy 2014). Поэтому техники визуализации абсолютно помогают в постановке диагноза. Но так как они обычно отвечают лишь на часть вопросов, лучше их комбинировать с другими. Так, мы, например, при исследовании детей и взрослых используем сочетание МРТ, электрофизиологии и ряда других техник. При таком подходе мы надеемся установить биологический механизм когнитивного стиля, что позволит быстрее поставить правильный диагноз и лучше спрогнозировать изменения в симптоматике''.

- Как влияют стадия и профиль аутизма на затраты на медицинскую помощь?

Declan Murphy: ''Существуют возможности существенно уменьшить затраты на помощь. Прежде всего, через совершенствование диагностики – делать это лучше и раньше, и через эффективное использование существующих средств. С точки зрения лечения аутизма, я ожидаю, что определение биологических профилей поможет снизить токсичность и повысить ответ на терапию''.

- Каких достижений Вы ожидаете в области аутизма в ближайшие 5-10 лет?

Declan Murphy: ''Прежде всего, принятия индивидуализированного подхода к аутизму и использованию комбинированной терапии. Далее я ожидаю роста употребления лекарственных препаратов, которые сейчас используются по другим показаниям. И, наконец, я ожидаю в будущем разработки ряда новых, более специфических препаратов для лечения аутизма''.

По материалам:
Juist bij autisme moet de biologie van het individu centraal staan. – De Psychiater, 2015, vol. 22, Nr. 1, p. 28-29.